广元DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测，覆盖45个基因，6750元，精准定位PARP抑制剂用药时机，尤其适合新诊断卵巢癌、乳腺癌患者。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需在化疗前完成检测以指导一线PARP抑制剂用药
- 乳腺癌确诊后、尤其年龄小于50岁者，评估遗传风险及靶向治疗机会
- 前列腺癌（尤其是转移性去势抵抗性）患者，明确HRR基因状态决定后续方案
- 胰腺癌新诊断或进展期患者，寻找PARP抑制剂潜在获益证据
- 家族中有多人患癌、或本人患双侧/多原发肿瘤，需确认遗传性肿瘤综合征
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑同源重组缺陷者，排查其他43个HRR/DDR基因
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞中的DNA。覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路直接相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2等核心基因，以及错配修复（MMR）通路基因（MLH1、MSH2、MSH6等）和关键抑癌基因（TP53、PTEN等）。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类变异。通过组织与血液双样本对比，能准确区分体细胞突变（肿瘤特有）与胚系突变（遗传性），从而判断患者是否携带可遗传给后代的致病基因。不能检测甲基化、RNA表达水平或染色体大片段重排，也不涵盖POLE/POLD1基因。对BRCA1/2阴性卵巢癌患者，本检测能额外发现约15-25%携带其他HRR基因变异的“隐藏受益者”。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（手术或活检获得的石蜡包块或切片）和8-10毫升外周血（白细胞）。无需空腹，采样时间约10分钟。在广元本地合作的医疗机构或病理科可完成样本采集，随后由专业物流冷链运输至实验室。对于外地的患者，支持样本邮寄方案，实验室提供预置回寄材料的采样盒，全程常温运输不影响DNA质量。报告周期通常为2-3周，电子版优先发送，纸质版可快递到家。
准确性说明
检测采用二代测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度覆盖，组织样本最低测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异（如克隆性造血干扰）也能被识别。致病性判定依据ACMG/AMP国际指南，并参考ClinVar、COSMIC等权威数据库。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接关联PARP抑制剂用药指征，且提示家族成员需进行遗传咨询和针对性检测。阴性结果不能完全排除遗传风险，因为部分非编码区变异或大片段重排可能漏检。每份报告均经遗传咨询师审核，并提供后续解读服务。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在广元合作医院或采样点签署知情同意书
- 采集肿瘤组织样本（蜡块/切片）和外周血8-10ml
- 样本编码、冷链运输至中心实验室
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对、变异检出、致病性注释
- 遗传咨询师审核报告，区分体细胞与胚系变异
- 报告发送至医生和患者，安排线上/线下解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 检测结果能区分这个突变是遗传的还是后天发生的吗？
- 可以。通过对比组织（肿瘤）和血液（白细胞）中的变异，如果同一个变异在组织和血液中都存在，则为胚系（遗传）；如果仅组织中有，则为体细胞（肿瘤特异）。这直接影响您和家人的遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）指现有证据既不能确定致病，也不能完全排除风险，如原报告样例中BRCA2 p.F2055L。这种情况下不建议单凭此结果决定用药或预防性手术。建议：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史综合评估；2）对父母进行该位点针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。
- 我查出MSH2致病突变，后续复查频率该多久一次？
- MSH2致病变异提示Lynch综合征，结直肠癌风险60-80%、子宫内膜癌40-60%。建议每1-2年做肠镜，女性从30-35岁起每年妇科超声+子宫内膜活检。如已患癌，dMMR/MSI-H状态可能适合PD-1抑制剂治疗。请至遗传门诊制定个体化监测计划。
- 采样前需要空腹或停药吗？
- 本检测不需要空腹，饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林），请在采血前告知护士，由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的常规筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡块或切片，否则可能影响结果
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期是否输血或接受过异体干细胞移植
- 报告周期约2-3周，具体时间以实验室实际为准
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史和功能研究随访更新
- 遗传性变异的结果可能对家族成员有影响，建议在遗传咨询医生指导下解读
- 检测费用6750元，部分城市医保或商业保险可能覆盖，请咨询当地医疗机构
- 样本需在采集后48小时内送达实验室，避免反复冻融
用户评价 (15条，均分4.8)
隐私保护确实做得严实，从寄送样本到出报告都没泄露信息，这点五星好评。就是价格有点小贵，如果能针对经济困难的患者有一些减免政策或者分期付款的选择，就更人性化了。
机构回复
感谢您的肯定与宝贵建议。我们理解费用是患者的重要考量，目前正积极探讨与多方合作，希望未来能推出更灵活的支付方案或援助计划，惠及更多用户。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
作为肠癌患者家属，跑了很多地方咨询。最后选了这项检测，因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后，医生一下子就把握了情况，省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中，决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中，提升诊疗效率，正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力，我们深感荣幸。
预约的周末线上讲解，咨询师居然提前测试了网络和PPT分享，确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰，重点突出，还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度，在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备，是对您时间的尊重，也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定！
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
采样过程真的没啥感觉，我是去医院合作的采样点，人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好，不是那种廉价的。整个流程有种高级感，让我觉得这钱花得值，对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注！我们相信，从采样工具到服务环境的每一个环节，都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可，是对我们用心投入的最佳回馈。
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚，物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性，重点结论用粗体标出了，后面的详述部分逻辑清晰，不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫，力求重点突出、层次分明，让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利！
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
检测流程体验很好，从下单到收到报告，每一步都有短信提醒。报告包装精致，里面除了专业数据，还有给患者看的摘要版，很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用，助力了治疗决策。
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
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